今天是世界血友病日，今年的主题是“倾听她们的声音”。数据显示，我国血友病患者约达13.6万人，登记在册的患者仅为一成，诊断率不足10%。血友病治疗率低、超过三成的患者不治疗或偶尔治疗，为疾病有效控制带来障碍。解放日报·上观记者就此采访瑞金医院血液科沈志祥主任医师，请专家讲解血友病到底是什么疾病？前沿治疗方法有哪些？

　　从“欧洲祖母”看血友病：男性发病、女性传递

　　血友病到底是一种什么样的疾病？沈志祥举例：历史上的“欧洲祖母”——英国维多利亚女王，便是最著名血友病基因携带者。她的后代在欧洲各国联姻，导致血友病致病基因“四处开花”，数位女王的男性后代因血友病离世。

　　血友病是典型的遗传疾病，属罕见病范畴。专家说，血友病是性染色体隐性遗传，也即“男性发病、女性传递”。临床发现，绝大部分患者均为遗传；如果家族并无血友病史，却不幸患病，那么主要是基因突变所致。研究揭示，基因突变的诱因有很多，其中包括环境污染、怀孕时的病毒感染等。血友病患者最大的症状是反复出现自发性出血，导致关节损伤，或畸形致残。

　　统计发现，我国血友病患者平均存活年龄大概是14岁，14岁以下大约有50%出现残障，18岁以上则有90%出现残障。可喜的是，近些年随着优生优育的推广，我国血友病发病率正明显下降，因此建议有家族史的女性婚前、产前进行筛查，实现优生优育。

　　诊断率、规范治疗率低，国内仅3.7%患者家庭可完全负担费用

　　我国血友病治疗存在诊断率低、规范治疗率低、患者经济负担重的三大问题。沈志祥说，我国患者主要治疗方式是按需治疗，残疾率高、生存质量低，给患者家庭以及社会造成巨大的精神与经济负担，亟需加速预防性替代治疗的普及，提高整体治疗水平和效果。

　　数据显示，目前我国仅有3.7%的患者家庭能够完全负担医疗费用，很大程度上限制了血友病患者采取长期有效的治疗。专家举例，10余年前，瑞金医院血液科曾收治一名重型血友病患者，患者关节残废废变形，短短两年时间内，先后共耗去医疗费用400余万元，医疗支出可想而知。

　　规范治疗、控制病情，可有效减轻血友病患者症状、降低医疗费用。最新中国血友病治疗指南与共识强调：血友病患者应积极推进规范化预防治疗的普及（尤其是儿童患者），尽早采用首选基因重组因子VIII进行预防性治疗。指南建立了每年出血频率小于3次的治疗目标，并建议在疾病自我规范管理基础上定期随访，避免患者因关节损伤而致残。

　　从按需治疗到预防治疗，未来趋势可提升患者生活质量

　　“随着技术的改进，如今血友病患者可以得到更好治疗效果。”沈志祥说，当前国际领域都在使用基因重组因子VIII疗法。相比单纯的血制品，基因重组因子VIII疗法安全性更高、疗效更卓越，可有效控制出血，并能杜绝已知和未知病原体感染风险。目前，上海血友病患者应用基因重组因子VIII疗法的比例约为1/4，虽高于其他国内地区，仍与国际水平存在一定差距。

　　当前，全球最新治疗血友病的趋势是从按需治疗发展为预防治疗。专家解释，当血友病患者受外伤，或因天气变化关节疼痛、体内出血来注射治疗，便是“按需治疗”；如果患者想要从事踢足球、打羽毛球等活动，一天前接受注射治疗，便是“预防治疗”。目前，国外血友病患者普及预防治疗，生活质量与健康人群几乎没有差别，这也是我国血友病领域未来的治疗目标。

　　令人欣慰的是，今年2月出炉的最新《国家医保药品目录》显示，儿童甲型血友病及成人甲型血友病严重出血时，对基因重组VIII的使用均已纳入医保范围。专家由此呼吁，推进基层诊断水平、扩大医保覆盖范围，将能让更多血友病患者从中受益。

　　原标题：今天是世界血友病日：我国诊断率不足一成

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责任编辑： 冯丽